Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Belirtileri Nelerdir? Nedenleri ve Tedavisi

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği nedir?

Alfa-1 antitripsin karaciğerde üretilen ve akciğer dokusunu iltihap enzimlerine karşı koruyan bir proteindir. Eksikliğinde akciğerin alt bölgelerinde belirgin amfizem gelişir; belirtiler sigara içenlerde 30-40'lı yaşlarda başlar. Bozuk protein karaciğerde birikerek sarılık, hepatit veya siroza da yol açabilir. KOAH tanılı her hastada bir kez bu proteinin ölçülmesi önerilir.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği belirtileri nelerdir?

• Eforla artan nefes darlığıSık görülür
• Hırıltılı solunumGörülebilir
• ÖksürükGörülebilir
• Sürekli yorgunlukGörülebilir
• Balgamlı öksürükGörülebilir
• Sarılık (ciltte/gözde sararma)Nadiren

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği neden olur?

• SERPINA1 genindeki kalıtsal mutasyonlar

Risk faktörleri

• Sigara içmek (hastalığı çok hızlandırır)
• Ailede genç yaşta KOAH veya karaciğer hastalığı
• Toz ve duman maruziyeti

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği nasıl teşhis edilir?

Kanda alfa-1 antitripsin düzeyi ölçümü, fenotip ve genetik testler, solunum fonksiyon testi ve tomografi ile tanı konur.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği tedavisi

Sigaranın kesinlikle bırakılması, KOAH tedavisi, seçilmiş hastalarda eksik proteinin damardan yerine konması ve karaciğer takibi uygulanır.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği nasıl önlenir?

• Hiç sigara içmemek
• Aile bireylerinin taranması
• Hepatit A-B aşıları
• Alkolden uzak durmak

Ne zaman doktora gidilmeli?

45 yaşından önce amfizem veya KOAH tanısı aldıysanız ya da ailenizde böyle biri varsa göğüs hastalıkları uzmanına başvurun.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği için hangi doktora gidilir?

• Göğüs Hastalıkları
• Tıbbi Genetik
• Gastroenteroloji