Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) nedir?
Faktör V Leiden mutasyonunda faktör 5, doğal pıhtı önleyici sistem tarafından yeterince etkisizleştirilemez ve kan pıhtılaşmaya eğilimli hale gelir. Türkiye'de nüfusun yaklaşık %5-10'unda taşıyıcılık vardır; çoğu kişi hiç pıhtı geçirmez. Doğum kontrol hapı, gebelik, uzun yolculuk, ameliyat, sigara ve hareketsizlik gibi ek risklerle bacak toplardamarlarında pıhtı (DVT) ve akciğer embolisi gelişebilir. Tekrarlayan gebelik kayıplarıyla da ilişkili olabilir.
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) belirtileri nelerdir?
- Tek bacakta ağrılı şişlik ve kızarıklıkGörülebilir
- Bacak ağrısıGörülebilir
- Uzun süreli hareketsizlikGörülebilir
- Nefes darlığıNadiren
- Nefes alınca artan göğüs ağrısıNadiren
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) neden olur?
- Faktör 5 geninde kalıtsal nokta mutasyonu (tek veya çift kopya)
- Bozuk genin anne veya babadan çocuğa geçmesi (otozomal kalıtım)
Risk faktörleri
- Ailede genç yaşta pıhtı öyküsü
- Östrojenli doğum kontrol hapı veya hormon tedavisi
- Gebelik ve doğum sonrası dönem
- Uzun süre hareketsizlik, ameliyat veya uzun yolculuk
- Sigara ve obezite
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) nasıl teşhis edilir?
Kan testinde faktör V Leiden gen mutasyonu veya APC direnci testi ile tanı konur.
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) tedavisi
Pıhtı geçirmemiş taşıyıcılarda genellikle tedavi gerekmez, riskli durumlarda koruyucu önlem alınır; pıhtı geçirenlerde hematolog tarafından kan sulandırıcı tedavi düzenlenir.
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) nasıl önlenir?
- Östrojen içeren doğum kontrol haplarından kaçınmak (doktorla konuşarak)
- Uzun yolculuklarda sık hareket etmek ve sıvı almak
- Ameliyat ve gebelikte doktorun önerdiği pıhtı önleyici önlemleri almak
- Sigarayı bırakmak ve kilo kontrolü
Ne zaman doktora gidilmeli?
Ailede genç yaşta pıhtı öyküsü varsa rutin hematoloji değerlendirmesi isteyin; tek bacakta ağrılı şişlik veya ani nefes darlığı olursa hemen acile gidin.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Tek bacakta ani ağrılı şişlik ve kızarıklık
- Ani nefes darlığı ve göğüs ağrısı
- Kanlı balgam
- Ani şiddetli baş ağrısı veya felç belirtisi
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) için hangi doktora gidilir?
Sık sorulan sorular
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) belirtileri nelerdir?
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) en sık tek bacakta ağrılı şişlik ve kızarıklık, bacak ağrısı, uzun süreli hareketsizlik, nefes darlığı, nefes alınca artan göğüs ağrısı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) için hangi doktora gidilir?
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) şüphesinde Hematoloji veya Kadın Hastalıkları ve Doğum veya Kalp ve Damar Cerrahisi başvurulması önerilir.
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) tehlikeli mi?
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Faktör V Leiden Mutasyonu (Kalıtsal Pıhtılaşma Eğilimi) nasıl tedavi edilir?
Pıhtı geçirmemiş taşıyıcılarda genellikle tedavi gerekmez, riskli durumlarda koruyucu önlem alınır; pıhtı geçirenlerde hematolog tarafından kan sulandırıcı tedavi düzenlenir.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.