Fenilketonüri (PKU) nedir?
Fenilalanin kanda ve beyinde birikerek tedavi edilmezse ağır zihinsel gerilik, nöbetler ve davranış sorunlarına yol açar. Türkiye'de akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle görece yaygındır ve tüm yenidoğanlara topuk kanı ile tarama yapılır. Tedavi edilmeyen çocuklarda açık renkli saç ve cilt, egzama, idrarda küf kokusu görülebilir. Erken başlanan ve ömür boyu sürdürülen özel diyetle çocuklar normal zekâya sahip olabilir.
Fenilketonüri (PKU) belirtileri nelerdir?
- Gelişim basamaklarında gecikmeSık görülür
- Yerinde duramama / dürtüsellikGörülebilir
- Sinirlilik / öfke patlamalarıGörülebilir
- Nöbet (kasılma, bilinç kaybı)Nadiren
- KusmaNadiren
Fenilketonüri (PKU) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Fenilketonüri (PKU) neden olur?
- Fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan gende kalıtsal değişiklik (her iki ebeveynden bozuk genin alınması)
Risk faktörleri
- Anne ve babanın akraba olması
- Ailede fenilketonüri tanılı birinin olması
- Anne ve babanın taşıyıcı olması
Fenilketonüri (PKU) nasıl teşhis edilir?
Yenidoğan topuk kanı taramasında fenilalanin yüksekliği saptanır ve tekrarlanan kan testleriyle kesinleşir.
Fenilketonüri (PKU) tedavisi
Tedavi, fenilalanin içeriği düşük özel diyet ve özel mamalardır; çocuk metabolizma uzmanı ve diyetisyen tarafından ömür boyu takip edilir.
Fenilketonüri (PKU) nasıl önlenir?
- Bebeğinizin topuk kanının zamanında alındığından emin olun ve tekrar çağrıldığınızda hemen gidin
- Akraba evliliğinden kaçının veya evlilik öncesi genetik danışmanlık alın
- Fenilketonürili kadınlar gebelik öncesinde ve süresince diyetlerine sıkı uymalıdır
Ne zaman doktora gidilmeli?
Topuk kanı testi için tekrar çağrıldıysanız veya bebeğinizde gelişim geriliği, idrarda küf kokusu fark ettiyseniz çocuk metabolizma uzmanına başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Nöbet geçirme
- Gelişim basamaklarında belirgin gerileme
Fenilketonüri (PKU) için hangi doktora gidilir?
Sık sorulan sorular
Fenilketonüri (PKU) belirtileri nelerdir?
Fenilketonüri (PKU) en sık gelişim basamaklarında gecikme, yerinde duramama / dürtüsellik, sinirlilik / öfke patlamaları, nöbet (kasılma, bilinç kaybı), kusma gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Fenilketonüri (PKU) için hangi doktora gidilir?
Fenilketonüri (PKU) şüphesinde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Fenilketonüri (PKU) tehlikeli mi?
Fenilketonüri (PKU) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Fenilketonüri (PKU) nasıl tedavi edilir?
Tedavi, fenilalanin içeriği düşük özel diyet ve özel mamalardır; çocuk metabolizma uzmanı ve diyetisyen tarafından ömür boyu takip edilir.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.