Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) nedir?
Wilson hastalığı her iki ebeveynden de değişmiş genin alınmasıyla ortaya çıkan, çekinik geçişli kalıtsal bir hastalıktır; akraba evliliklerinde daha sık görülür. Çocuk ve gençlerde açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği, hepatit veya siroz tablosuyla; daha ileri yaşlarda titreme, konuşma bozukluğu, yutma güçlüğü ve psikiyatrik belirtilerle ortaya çıkabilir. Gözde kornea çevresinde kahverengi-yeşil halka (Kayser-Fleischer) tipiktir. Erken tanı ve ömür boyu tedaviyle normal yaşam mümkündür.
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) belirtileri nelerdir?
- Sürekli yorgunlukGörülebilir
- Ellerde titremeGörülebilir
- Sarılık (ciltte/gözde sararma)Görülebilir
- Konuşma bozukluğuGörülebilir
- Ani duygu durum değişiklikleriNadiren
- Sağ üst karın ağrısıNadiren
- Denge kaybı / sendeleyerek yürümeNadiren
- Yutma güçlüğüNadiren
- Karında sıvı birikmesi (karnın büyümesi)Nadiren
- Kolay morarmaNadiren
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) neden olur?
- ATP7B genindeki kalıtsal değişiklik
- Bakırın safra ile atılamaması
Risk faktörleri
- Akraba evliliği
- Kardeşte Wilson hastalığı
- Ailede açıklanamayan karaciğer veya sinir sistemi hastalığı
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) nasıl teşhis edilir?
Kanda seruloplazmin, 24 saatlik idrarda bakır ölçümü, göz muayenesi (Kayser-Fleischer halkası), genetik test ve gerekirse karaciğer biyopsisi ile tanı konur.
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) tedavisi
Ömür boyu bakır bağlayıcı veya bakır emilimini azaltan ilaçlar ve bakırdan fakir beslenme uygulanır; ağır karaciğer yetmezliğinde nakil gerekir.
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) nasıl önlenir?
- Hastaların kardeşlerinin taranması
- Akraba evliliklerinde genetik danışmanlık
- Tanı konanlarda tedavinin hiç aksatılmaması
Ne zaman doktora gidilmeli?
Genç yaşta açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği, titreme veya konuşma bozukluğu varsa doktora başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Hızla gelişen sarılık ve bilinç bulanıklığı
- Kanama eğilimi
- Ani başlayan ağır nörolojik belirtiler
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) için hangi doktora gidilir?
Sık sorulan sorular
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) belirtileri nelerdir?
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) en sık sürekli yorgunluk, ellerde titreme, sarılık (ciltte/gözde sararma), konuşma bozukluğu, ani duygu durum değişiklikleri gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) için hangi doktora gidilir?
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) şüphesinde Gastroenteroloji veya Nöroloji veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) tehlikeli mi?
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Wilson Hastalığı (Bakır Birikimi) nasıl tedavi edilir?
Ömür boyu bakır bağlayıcı veya bakır emilimini azaltan ilaçlar ve bakırdan fakir beslenme uygulanır; ağır karaciğer yetmezliğinde nakil gerekir.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.