Erken Teşhis

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) Belirtileri Nelerdir? Nedenleri ve Tedavisi

Doğuştan gelen bir gen değişikliği nedeniyle kötü kolesterolün çocukluktan itibaren çok yüksek seyrettiği ve erken yaşta kalp krizine yol açabilen kalıtsal hastalıktır. Erken fark edildiğinde yönetimi kolaylaşan Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği), nadir görülür; başvurulacak ana branş Endokrinoloji ve Metabolizma bölümüdür.

Aciliyet: Orta aciliyetSıklık: NadirICD-10: E78.01

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) nedir?

Ailesel hiperkolesterolemide karaciğer LDL kolesterolü kandan yeterince temizleyemez; LDL değerleri genellikle 190 mg/dl'nin üzerindedir. Beslenmeyle yeterince düşmez. Tedavi edilmezse erkeklerde 50, kadınlarda 60 yaşından önce kalp krizi riski çok yüksektir. Aşil tendonu ve el sırtında yağ birikintileri (ksantom), göz kapaklarında sarı lekeler görülebilir; aile bireylerinin taranması gerekir.

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) belirtileri nelerdir?

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) belirtileriniz mi var?

Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.

Teste başla

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) neden olur?

  • LDL reseptörü başta olmak üzere kolesterol temizliğini sağlayan genlerde kalıtsal değişiklik
  • Gen değişikliğinin anne veya babadan geçmesi

Risk faktörleri

  • Anne veya babada çok yüksek kolesterol
  • Ailede erken yaşta kalp krizi veya ani ölüm
  • Akraba evliliği (ağır formu için)

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) nasıl teşhis edilir?

Çok yüksek LDL değeri, aile öyküsü, ksantom varlığı ve gerekirse genetik test ile tanı konur.

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) tedavisi

Çocukluktan itibaren beslenme düzenlemesi ve güçlü kolesterol düşürücü tedaviler kullanılır; ağır vakalarda kan süzme (aferez) uygulanabilir.

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) nasıl önlenir?

  • Ailede vakası olanların çocuklarının erken yaşta kolesterol taraması
  • Sigaradan uzak durmak

Ne zaman doktora gidilmeli?

LDL kolesterolünüz 190 mg/dl'nin üzerindeyse veya ailenizde erken kalp krizi varsa birkaç gün içinde doktora başvurun.

Şu durumlarda hemen acile başvurun

  • Genç yaşta eforla gelen göğüs ağrısı
  • Göğüste baskı ile soğuk terleme

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) için hangi doktora gidilir?

Sık sorulan sorular

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) belirtileri nelerdir?

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) en sık göz kapağında sarı yağ birikintileri, ciltte / cilt altında kitle, eforla gelen, dinlenince geçen göğüs ağrısı, topuk ağrısı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) için hangi doktora gidilir?

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) şüphesinde Endokrinoloji ve Metabolizma veya Kardiyoloji veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) tehlikeli mi?

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.

Ailesel Hiperkolesterolemi (Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği) nasıl tedavi edilir?

Çocukluktan itibaren beslenme düzenlemesi ve güçlü kolesterol düşürücü tedaviler kullanılır; ağır vakalarda kan süzme (aferez) uygulanabilir.

Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.