Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) nedir?
Kalıtsal ataksiler arasında en sık görüleni Friedreich ataksisidir; genellikle 5-15 yaşlarında sendeleyerek yürüme ve sakarlıkla başlar, akraba evliliği olan ailelerde daha sıktır. Zamanla konuşma bozulur, ayaklarda his kaybı, refleks kaybı, ayak kavsinde yükselme, omurga eğriliği ve kalp kası tutulumu gelişebilir. Spinoserebellar ataksiler ise genellikle erişkinlikte başlar ve ebeveynden çocuğa geçer. Tedavi çoğunlukla fizik tedavi ve destekleyicidir; bazı türler için yeni ilaçlar mevcuttur.
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) belirtileri nelerdir?
- Denge kaybı / sendeleyerek yürümeSık görülür
- Yürüme bozukluğuSık görülür
- Konuşma bozukluğuSık görülür
- Ayaklarda uyuşma / yanmaGörülebilir
- Hareket ederken artan titremeGörülebilir
- Kas güçsüzlüğüGörülebilir
- Omurgada eğrilik / kamburlukGörülebilir
- Yutma güçlüğüNadiren
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) neden olur?
- Kalıtsal gen mutasyonları
- Beyincik ve omurilik sinir yollarında dejenerasyon
Risk faktörleri
- Akraba evliliği
- Ailede ataksi öyküsü
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) nasıl teşhis edilir?
Nörolojik muayene, beyin ve omurilik MR, sinir iletim testleri ve genetik testlerle tanı konur; vitamin E eksikliği gibi tedavi edilebilir nedenler dışlanır.
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) tedavisi
Fizik ve konuşma terapisi, yardımcı cihazlar, kalp ve diyabet takibi, bazı türlerde hastalığa özgü ilaçlar uygulanır.
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) nasıl önlenir?
- Riskli ailelerde genetik danışmanlık
- Akraba evliliğinden kaçınmak
Ne zaman doktora gidilmeli?
Çocukta veya erişkinde giderek artan sendeleme, sakarlık ve konuşma bozukluğu varsa nöroloji uzmanına başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Çarpıntı, nefes darlığı (kalp tutulumu)
- Ani başlayan denge kaybı (inme olasılığı)
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) için hangi doktora gidilir?
Sık sorulan sorular
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) belirtileri nelerdir?
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) en sık denge kaybı / sendeleyerek yürüme, yürüme bozukluğu, konuşma bozukluğu, ayaklarda uyuşma / yanma, hareket ederken artan titreme gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) için hangi doktora gidilir?
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) şüphesinde Nöroloji veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) tehlikeli mi?
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Ataksi (Friedreich ve Spinoserebellar Ataksiler) nasıl tedavi edilir?
Fizik ve konuşma terapisi, yardımcı cihazlar, kalp ve diyabet takibi, bazı türlerde hastalığa özgü ilaçlar uygulanır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.