Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nedir?
En ağır tipi (Tip 1) ilk 6 ay içinde başlar; bebek kollarını ve bacaklarını az hareket ettirir, başını tutamaz, emme ve yutma güçlüğü ile solunum sorunları gelişir. Daha hafif tiplerde oturma veya yürüme becerileri gecikir ya da sonradan kaybedilir. Çocukların zekâsı ve ilgisi normaldir, göz temasları iyidir. Türkiye'de akraba evlilikleri nedeniyle daha sık görülür ve yenidoğan taramasına dahil edilmiştir; belirtiler başlamadan verilen tedaviler en iyi sonucu sağlar.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) belirtileri nelerdir?
- Kas güçsüzlüğüSık görülür
- Gelişim basamaklarında gecikmeSık görülür
- Kas kütlesinde azalmaSık görülür
- Bebekte emme / beslenme güçlüğüGörülebilir
- Nefes darlığıGörülebilir
- Yutma güçlüğüGörülebilir
- Omurgada eğrilik / kamburlukGörülebilir
- Sık enfeksiyon geçirmeGörülebilir
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) neden olur?
- SMN1 geninde her iki ebeveynden kalıtılan değişiklik (otozomal çekinik kalıtım)
Risk faktörleri
- Anne ve babanın akraba olması
- Ailede SMA tanılı birinin olması
- Anne ve babanın taşıyıcı olması
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nasıl teşhis edilir?
Genetik testle SMN1 geni incelenerek kesin tanı konur; kas elektrosu (EMG) yardımcı olabilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) tedavisi
Hastalığın ilerleyişini yavaşlatan veya durduran gen tedavileri ve ilaçlar ile birlikte solunum, beslenme ve fizyoterapi desteği verilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nasıl önlenir?
- Evlilik öncesi veya gebelik planlarken SMA taşıyıcılık testini yaptırın
- Akraba evliliğinden kaçının
- Ailede SMA öyküsü varsa gebelikte genetik danışmanlık alın
Ne zaman doktora gidilmeli?
Bebeğiniz gevşek, kollarını-bacaklarını az hareket ettiren veya kazandığı becerileri kaybeden biriyse vakit kaybetmeden çocuk nöroloğuna başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Nefes almada zorlanma, hızlı ve yüzeysel solunum
- Beslenirken boğulma veya morarma
- Öksürüğün çok zayıflaması ve balgam çıkaramama
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) için hangi doktora gidilir?
Sık sorulan sorular
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) belirtileri nelerdir?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) en sık kas güçsüzlüğü, gelişim basamaklarında gecikme, kas kütlesinde azalma, bebekte emme / beslenme güçlüğü, nefes darlığı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) için hangi doktora gidilir?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) şüphesinde Nöroloji veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) tehlikeli mi?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) için genel aciliyet düzeyi "Yüksek aciliyet" olarak değerlendirilir. En geç 24 saat içinde bir doktora başvurmanız önerilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nasıl tedavi edilir?
Hastalığın ilerleyişini yavaşlatan veya durduran gen tedavileri ve ilaçlar ile birlikte solunum, beslenme ve fizyoterapi desteği verilir.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.