Erken Teşhis

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Belirtileri Nelerdir? Nedenleri ve Tedavisi

Böbrek üstü bezlerinde kortizol yapımını sağlayan bir enzimin doğuştan eksik olmasıyla erkeklik hormonlarının arttığı kalıtsal bir hastalıktır. Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) nadir görülen bir durumdur ve genellikle Endokrinoloji ve Metabolizma bölümünde tanı ve tedavisi yapılır.

Aciliyet: Orta aciliyetSıklık: NadirICD-10: E25.0

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) nedir?

Ağır (klasik) formu yenidoğan döneminde kız bebeklerde dış genital organlarda belirsizlik veya bebeklerde tuz kaybı krizleriyle ortaya çıkar ve yenidoğan taramasıyla saptanabilir. Hafif (non-klasik) formu ise çocuklukta erken kıllanma, hızlı boy uzaması veya genç kadınlarda tüylenme, sivilce ve adet düzensizliği ile kendini gösterir; polikistik over sendromuyla karışabilir. Akraba evliliği riski artırır.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) belirtileri nelerdir?

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) belirtileriniz mi var?

Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.

Teste başla

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) neden olur?

  • 21-hidroksilaz başta olmak üzere kortizol yapımında görevli enzimlerin kalıtsal eksikliği
  • Anne ve babadan geçen çekinik gen değişiklikleri

Risk faktörleri

  • Akraba evliliği
  • Ailede KAH öyküsü
  • Kardeşte tuz kaybı krizi veya genital belirsizlik

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) nasıl teşhis edilir?

Kanda 17-hidroksiprogesteron düzeyi ölçülür, gerekirse ACTH uyarı testi ve genetik test yapılır.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) tedavisi

Eksik hormonlar yerine konarak erkeklik hormonlarının fazlalığı baskılanır; ağır formlarda tuz tutucu hormon ve gerekirse cerrahi uygulanır.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) nasıl önlenir?

  • Akraba evliliğinden kaçınmak
  • Risk taşıyan ailelerde genetik danışmanlık

Ne zaman doktora gidilmeli?

Çocukta 8 yaşından önce koltuk altı-kasık kıllanması, genç kadında belirgin tüylenme ve adet düzensizliği varsa birkaç gün içinde doktora başvurun.

Şu durumlarda hemen acile başvurun

  • Yenidoğanda kusma, kilo alamama ve uyku hali
  • Bebekte genital organların cinsiyetinin belirsiz olması

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) için hangi doktora gidilir?

Sık sorulan sorular

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) belirtileri nelerdir?

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) en sık yüzde ve vücutta aşırı tüylenme, düzensiz adet, erken veya gecikmiş ergenlik, sivilce, gebe kalamama gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) için hangi doktora gidilir?

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) şüphesinde Endokrinoloji ve Metabolizma veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) tehlikeli mi?

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) nasıl tedavi edilir?

Eksik hormonlar yerine konarak erkeklik hormonlarının fazlalığı baskılanır; ağır formlarda tuz tutucu hormon ve gerekirse cerrahi uygulanır.

Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.