Erken Teşhis

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir? Nedenleri ve Tedavisi

Kızlarda iki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen eksik olmasıyla ortaya çıkan genetik bir durumdur. Boy kısalığı ve yumurtalık yetersizliği en belirgin özellikleridir. Turner Sendromu ile ilgili merak edilen her şey: belirtiler, nedenler ve Endokrinoloji ve Metabolizma bölümünde uygulanan tedaviler. Toplumda nadir görülür.

Aciliyet: Orta aciliyetSıklık: NadirICD-10: Q96.9Kadınlarda görülür

Turner Sendromu nedir?

Turner sendromlu kızlar genellikle normal zekâya sahiptir ancak yaşıtlarından belirgin kısa kalırlar. Doğumda el ve ayak sırtlarında şişlik, boyunda kanat şeklinde deri kıvrımı, alçak ense saç çizgisi ve geniş göğüs görülebilir. Yumurtalıklar erken işlevini yitirdiği için ergenlik kendiliğinden başlamayabilir ve kısırlık sık görülür. Kalp (özellikle aort darlığı), böbrek, işitme ve tiroid sorunları açısından düzenli takip gerekir.

Turner Sendromu belirtileri nelerdir?

Turner Sendromu belirtileriniz mi var?

Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.

Teste başla

Turner Sendromu neden olur?

  • Anne veya babadan gelen X kromozomunun hücre bölünmesi sırasında kaybolması
  • Bazı hücrelerde X kromozomunun eksik olması (mozaik tip) veya yapısal bozukluğu

Risk faktörleri

  • Rastlantısal olarak ortaya çıkar; bilinen belirgin bir risk faktörü yoktur

Turner Sendromu nasıl teşhis edilir?

Kanda kromozom analizi (karyotip) ile kesin tanı konur; kalp ve böbrek ultrasonu, hormon ve işitme testleri yapılır.

Turner Sendromu tedavisi

Boy uzaması için büyüme hormonu, uygun yaşta ergenliği başlatmak için kadınlık hormonu tedavisi uygulanır; eşlik eden kalp, böbrek ve tiroid sorunları düzenli izlenir.

Turner Sendromu nasıl önlenir?

  • Önlenebilen bir durum değildir; kısa boylu kızlarda erken kromozom analizi tedavi başarısını artırır

Ne zaman doktora gidilmeli?

Kızınız yaşıtlarından belirgin kısa kalıyorsa veya ergenlik belirtileri başlamadıysa çocuk endokrinoloğuna başvurun.

Şu durumlarda hemen acile başvurun

  • Ani başlayan şiddetli göğüs veya sırt ağrısı
  • Tansiyonun çok yüksek ölçülmesi

Turner Sendromu için hangi doktora gidilir?

Sık sorulan sorular

Turner Sendromu belirtileri nelerdir?

Turner Sendromu en sık büyüme geriliği / boy kısalığı, adet gecikmesi, gebe kalamama, tekrarlayan kulak iltihabı, işitme kaybı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.

Turner Sendromu için hangi doktora gidilir?

Turner Sendromu şüphesinde Endokrinoloji ve Metabolizma veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.

Turner Sendromu tehlikeli mi?

Turner Sendromu için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.

Turner Sendromu nasıl tedavi edilir?

Boy uzaması için büyüme hormonu, uygun yaşta ergenliği başlatmak için kadınlık hormonu tedavisi uygulanır; eşlik eden kalp, böbrek ve tiroid sorunları düzenli izlenir.

Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.