X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) nedir?
Bruton hastalığında anneden geçen antikorlar azaldıktan sonra, genellikle 6. aydan itibaren tekrarlayan orta kulak iltihabı, sinüzit, zatürre, menenjit ve deri enfeksiyonları başlar. Bademcikler ve lenf bezleri çok küçük veya yoktur. Annenin taşıyıcı olduğu X kromozomu ile geçtiği için erkeklerde görülür. Düzenli immünglobulin tedavisi ile normal yaşam mümkündür.
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) belirtileri nelerdir?
- Sık enfeksiyon geçirmeSık görülür
- AteşSık görülür
- Tekrarlayan kulak iltihabıSık görülür
- Balgamlı öksürükGörülebilir
- Çocukta kilo alamamaGörülebilir
- İshalGörülebilir
- Eklem ağrısıNadiren
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) neden olur?
- BTK genindeki mutasyon
- Anneden X kromozomu ile kalıtım
Risk faktörleri
- Erkek cinsiyet
- Annenin taşıyıcı olması
- Ailede erkek çocuklarda sık enfeksiyon veya erken ölüm
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) nasıl teşhis edilir?
Kanda tüm immünglobulinlerin çok düşük olması, B hücrelerinin yokluğu ve genetik test ile tanı konur.
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) tedavisi
Ömür boyu düzenli immünglobulin replasmanı ve enfeksiyonların hızlı tedavisi uygulanır.
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) nasıl önlenir?
- Canlı aşıların yapılmaması
- Taşıyıcı annelere genetik danışmanlık
Ne zaman doktora gidilmeli?
Erkek çocuğunuz 6 aydan sonra sık sık ağır kulak iltihabı, zatürre veya menenjit geçiriyorsa çocuk immünoloji uzmanına başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Yüksek ateşle ense sertliği veya bilinç değişikliği
- Ağır zatürre ve nefes darlığı
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) için hangi doktora gidilir?
Sık sorulan sorular
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) belirtileri nelerdir?
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) en sık sık enfeksiyon geçirme, ateş, tekrarlayan kulak iltihabı, balgamlı öksürük, çocukta kilo alamama gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) için hangi doktora gidilir?
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) şüphesinde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) tehlikeli mi?
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
X'e Bağlı Agamaglobulinemi (Bruton Hastalığı) nasıl tedavi edilir?
Ömür boyu düzenli immünglobulin replasmanı ve enfeksiyonların hızlı tedavisi uygulanır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.