Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) nedir?
Duchenne musküler distrofi X kromozomu ile geçer ve neredeyse yalnızca erkek çocuklarda görülür. Belirtiler genellikle 2-5 yaş arasında sık düşme, koşamama, merdiven çıkmada zorluk ve yerden kalkarken elleriyle bacaklarına tırmanma (Gowers belirtisi) ile başlar. Baldır kasları kalın ve sert görünür. Hastalık ilerledikçe 10-12 yaş civarında yürüme kaybı, omurga eğriliği, kalp ve solunum kaslarının etkilenmesi görülür. Becker tipi benzer ama daha hafif seyreder. Kortikosteroidler, yeni genetik tedaviler, kalp-solunum takibi ve fizik tedavi yaşam süresini ve kalitesini artırır.
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) belirtileri nelerdir?
- Kas güçsüzlüğüSık görülür
- Bacakta güç kaybıSık görülür
- Yürüme bozukluğuSık görülür
- Gelişim basamaklarında gecikmeGörülebilir
- Omurgada eğrilik / kamburlukGörülebilir
- Kas ağrısıGörülebilir
- Okuma, yazma veya matematikte güçlükGörülebilir
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) neden olur?
- Distrofin genindeki kalıtsal değişiklik (X'e bağlı)
Risk faktörleri
- Erkek cinsiyet
- Annenin taşıyıcı olması
- Ailede kas hastalığı öyküsü
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) nasıl teşhis edilir?
Kanda kas enzimi (CK) çok yüksek bulunur; genetik test ve gerekirse kas biyopsisi ile tanı konur.
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) tedavisi
Kortikosteroid ve uygun hastalarda genetik tedaviler, fizik tedavi, ortez, kalp ve solunum takibi uygulanır.
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) nasıl önlenir?
- Taşıyıcı annelerde genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı
Ne zaman doktora gidilmeli?
Erkek çocuğunuz sık düşüyor, koşamıyor veya yerden kalkarken ellerinden destek alıyorsa doktora başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Nefes darlığı veya uykuda solunum güçlüğü
- Çarpıntı ve bayılma
- Yutma güçlüğü
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) için hangi doktora gidilir?
Sık sorulan sorular
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) belirtileri nelerdir?
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) en sık kas güçsüzlüğü, bacakta güç kaybı, yürüme bozukluğu, gelişim basamaklarında gecikme, omurgada eğrilik / kamburluk gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) için hangi doktora gidilir?
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) şüphesinde Nöroloji veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) tehlikeli mi?
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.
Duchenne Musküler Distrofi (Kas Erimesi Hastalığı) nasıl tedavi edilir?
Kortikosteroid ve uygun hastalarda genetik tedaviler, fizik tedavi, ortez, kalp ve solunum takibi uygulanır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.